Question écrite ✓ Répondue le 03/09/2026 #23#

Mise en oeuvre d'un plan national en faveur de la détection, la prise en charge et l'accompagnement des malades atteints de la drépanocytose

Posée le 17/04/2025 · Ministère interrogé : Santé et accès aux soins

Colombe BrosselSER Sénatrice — Paris

La question

Mme Colombe Brossel attire l'attention de M. le ministre auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins sur l'insuffisance de la prise en charge des patients atteints de drépanocytose en France. La drépanocytose est la première maladie génétique en France et dans le monde, touchant près de 30 000 personnes dans l'hexagone, avec plus de 500 nouveaux cas chaque année. La maladie est en progression (+ 44 % en dix ans) et touche particulièrement l'Île-de-France et les départements d'outre-mer. Bien que peu médiatisée, elle représente un véritable enjeu de santé publique. Cette maladie est due à une mutation de l'hémoglobine, historiquement présente dans les zones à forte endémie paludéenne, mais désormais largement répandue dans le monde, notamment en Afrique subsaharienne, en Inde, au Brésil, autour de la Méditerranée, aux États-Unis et en Amérique latine. Les symptômes sont lourds et invalidants : anémie chronique, crises vaso-occlusives (CVO) extrêmement douloureuses, fatigue, troubles de la coagulation, syndrome thoracique aigu, rétinopathie, et autres complications graves pouvant mener à des accidents vasculaires cérébraux (AVC). À ce jour, la prise en charge reste inadéquate et les traitements disponibles sont limités. Le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse, qui nécessite un donneur familial compatible. Des avancées existent avec la thérapie génique, mais l'accès est freiné par la décision de la Haute autorité de la santé (HAS) de ne pas rembourser ce traitement. Pour les formes sévères, les patients doivent se contenter de transfusions, d'échanges transfusionnels et de traitements palliatifs contre les CVO avec des opiacés, souvent en contexte hospitalier. Bien que des centres de référence existent, les patients se retrouvent trop souvent aux urgences, où les équipes médicales ne sont pas toujours formées à cette pathologie. En outre, la formation des professionnels de santé autour de cette maladie reste lacunaire, créant une prise en charge aléatoire selon les établissements. Dans ce contexte, les associations jouent un rôle fondamental pour sensibiliser et accompagner les patients. Cependant, elles manquent de moyens notamment pour aider les malades dans leur parcours vers la reconnaissance de cette maladie auprès des maisons départementales des personnes handicapées (MDPH). Le Livre Blanc de la drépanocytose (2023) a pourtant souligné la nécessité d'une stratégie nationale ambitieuse, avec un dépistage prénatal systématique, une amélioration des soins et une lutte contre les discriminations liées au ciblage ethnique. En 2022, le Président de la République lui-même appelait à la mise en place d'un grand plan national, à ce jour resté lettre morte. Aussi, elle lui demande quelles mesures concrètes et rapides il compte prendre, dans une perspective interministérielle, afin de garantir aux patients atteints de drépanocytose un accès équitable aux soins, la reconnaissance de leur pathologie. Par ailleurs, elle souhaite connaître les intentions du Gouvernement en faveur d'une véritable stratégie nationale pour lutter contre cette maladie génétique largement ignorée.

✓ Réponse du gouvernement

Publiée le 03/09/2026

Première maladie génétique en France, la drépanocytose concerne près de 30 000 personnes sur l'ensemble du territoire, avec une concentration particulière en Île-de-France et dans les départements et régions d'outre-mer. La gravité des complications, la fréquence des crises douloureuses et le retentissement sur la scolarité, la vie professionnelle et familiale justifient une attention renforcée des pouvoirs publics. Des avancées structurantes ont été engagées ces dernières années. La généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose à l'ensemble des nouveau-nés depuis le 1er novembre 2024 constitue une étape majeure, permettant une prise en charge très précoce, une prévention des complications graves et une amélioration significative du pronostic à long terme. Cette mesure s'inscrit dans la stratégie nationale de lutte contre l'errance diagnostique portée par le quatrième Plan national maladies rares (PNMR4). La prise en charge des patients est organisée autour des centres de référence et de compétence maladies rares, réunis au sein de la filière de santé maladies rares FilRougE-MCGRE, qui couvre les maladies constitutionnelles du globule rouge, dont la drépanocytose. Cette filière assure la coordination des soins, l'élaboration et l'actualisation des protocoles nationaux de diagnostic et de soins, le développement de la formation des professionnels de santé et la structuration de la recherche clinique. Cette filière de santé maladies rares a été renforcée lors de la dernière labellisation des centres experts en 2023 afin d'avoir un meilleur maillage territorial. Elle s'appuie sur 2 centres de référence coordonnateurs, 19 centres de référence constitutifs et 39 centres de compétence. La Filière de santé maladies rares FilRougE-MCGRE participe aux réseaux européens de référence (ERN) EuroBloodNet dédié aux maladies hématologiques rares. Les ERN réunissent des experts de toute l'Europe, afin d'améliorer la prise en charge de maladies complexes et rares nécessitant des soins hautement spécialisés ainsi qu'une concentration de connaissances et de ressources. La formation des professionnels de santé constitue un levier essentiel pour améliorer la qualité et la continuité de la prise en charge des personnes atteintes de drépanocytose. Dans ce cadre, la filière de santé maladies rares FilRougE-MCGRE a développé des actions spécifiques de formation et de diffusion des connaissances à destination des médecins traitants, des professionnels des urgences, des infirmiers, des acteurs de la protection maternelle et infantile ainsi que des professionnels intervenant en milieu scolaire. Ces actions visent à renforcer les compétences en soins primaires sur le repérage des situations d'urgence, la prévention des complications, le suivi au long cours et l'orientation adaptée vers les centres experts. Elles s'appuient notamment sur des outils de formation continue, des supports pédagogiques harmonisés, des référentiels de prise en charge et des échanges de pratique entre professionnels hospitaliers et libéraux, dans une logique de diffusion de l'expertise vers les territoires. Le PNMR4 encourage et soutient cette dynamique en renforçant le rôle de la filière de santé maladies rares FilRougE-MCGRE dans la formation initiale et continue des professionnels de santé, afin de mieux outiller les acteurs de proximité et de limiter les recours évitables aux services d'urgences, tout en garantissant une prise en charge adaptée dès le premier contact avec le système de soins. Lancé en février 2025, ce plan vient renforcer cette organisation en mettant l'accent sur la réduction des inégalités territoriales, l'amélioration des parcours de soins et de vie, et le développement de la coordination de proximité. À ce titre, les Plateformes d'expertise et de coordination maladies rares (PEMR/PCOM) contribuent à fluidifier les parcours, en lien étroit avec les professionnels de ville, les établissements hospitaliers, le secteur médico-social et les maisons départementales des personnes handicapées. Des expérimentations organisationnelles, notamment dans le cadre de l'article 51, visent également à renforcer les liens entre la ville, l'hôpital et le domicile, en particulier pour les patients les plus lourdement atteints. En matière de recherche et d'innovation thérapeutique, l'État soutient activement les travaux menés sur la drépanocytose à travers les financements de l'agence nationale de la recherche, de l'Inserm, du programme France 2030 et des programmes européens. Plusieurs projets ont permis ces dernières années de faire progresser les connaissances et d'évaluer de nouvelles approches thérapeutiques, incluant les biothérapies, l'érythraphérèse et la thérapie génique. L'accès à ces innovations s'inscrit dans un cadre d'évaluation scientifique et médico-économique rigoureux, garantissant la sécurité des patients et l'équité d'accès aux traitements sur l'ensemble du territoire. L'accompagnement social et la reconnaissance du handicap constituent également des dimensions essentielles de la prise en charge. Les personnes atteintes de drépanocytose bénéficient d'ores et déjà d'une reconnaissance en affection de longue durée, permettant une prise en charge adaptée de leurs soins. Les associations de patients jouent un rôle déterminant dans l'information, l'accompagnement des familles et l'appui dans les démarches auprès des MDPH. Elles sont pleinement associées aux travaux conduits dans le cadre de la filière de santé maladies rares FilRougE-MCGRE et du PNMR4, dans une logique de co-construction des politiques publiques. Dans ce contexte, le Gouvernement privilégie une stratégie nationale intégrée, fondée sur le renforcement des dispositifs existants, soutenus par le PNMR4 avec la mobilisation coordonnée des acteurs sanitaires, sociaux et médico-sociaux. La drépanocytose s'inscrit dans les priorités transversales maladies rares de la politique de santé en France. Il s'agit de renforcer l'existant et non de créer de nouvelles organisations. Cette approche permet d'apporter des réponses sur le temps long, durables et équitables aux besoins des patients, en métropole comme en outre-mer, dans un cadre interministériel associant santé, solidarités, recherche, éducation et territoires.

Source : senat.fr ↗